การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค

การหาลำดับเบสทั้งหมดเป็นเทคนิคในการวิเคราะห์ยีนที่ผลิตโปรตีนถูกนำมาใช้มากขึ้นในการดูแลสุขภาพเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค ส่วนใหญ่ในเด็ก แต่ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคที่หายากกระบวนการวิเคราะห์ยีนทั้งหมดประมาณ 18,000 ยีนประมาณครึ่งหนึ่งของการทดสอบไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์ผลลัพธ์ที่ขัดแย้งกันและความไม่สอดคล้องที่ยีนวิเคราะห์ได้อย่างสมบูรณ์

ยีนนั้นไม่ได้รับการพิจารณาอย่างสมบูรณ์เว้นแต่ห้องปฏิบัติการได้รับการยอมรับจากอุตสาหกรรมว่าเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่เข้ารหัสโปรตีนอย่างเพียงพอซึ่งถูกกำหนดให้เป็นลำดับของส่วนนั้นอย่างน้อย 20 ครั้งต่อการทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการวิเคราะห์ยีนน้อยกว่า 1.5 เปอร์เซ็นต์ในตัวอย่างทั้งหมด 36 ตัวอย่าง การตรวจสอบการทดสอบในห้องปฏิบัติการหนึ่งครั้งพบว่า 28 เปอร์เซ็นต์ของยีนไม่เคยได้รับการตรวจสอบอย่างเพียงพอและครอบคลุมเพียง 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ห้องปฏิบัติการอื่นครอบคลุม 27 เปอร์เซ็นต์ของยีนอย่างต่อเนื่อง